为保障母婴健康,预防和减少出生遗传性疾病和先天性缺陷的发生,按照卫生部《中华人民共和国母婴保健法》及《产前诊断技术管理办法》的有关规定,按照市卫生局统一部署,成立日照市产前诊断中心,中心设在日照市妇幼保健院,于2012年下半年在全市范围内开展产前诊断工作 。产前诊断工作的开展,对降低全市出生人口缺陷,提高出生人口素质起到了积极的促进作用。
产前诊断又称宫内诊断。它是为了了解胎儿在子宫内的健康情况,有无先天性畸形或遗传病,用某些特殊检查方法对子宫内的胎儿进行诊断,以便及早采取措施避免残疾儿的出生,提高出生人口素质。产前诊断依据取材和检查手段的不同,一般分为创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。本中心主要以羊膜腔穿刺为主,在B超引导下通过抽取孕妇的羊水,收集胎儿的脱落细胞,进行体外培养,进而制备胎儿的染色体标本进行分析,以明确诊断.
产前诊断的适应症:
孕妇年龄达35岁或以上;
孕中期血清筛查阳性的孕妇;
夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;
有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;
有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者);
夫妇一方有致畸物质接触史;
疑为宫内感染的胎儿。
产前诊断结果的准确性:
产前诊断结果的准确率可以达到99%;因受各种实验条件的影响,一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染,会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。
进行羊膜腔穿刺术的最佳时间:
进行羊膜穿刺术的最佳时间是16~22周,最佳为18~20周。
产前诊断的流程:
有产前诊断指征的孕妇→产科门诊遗传咨询→交费预约穿刺时间→在约定时间行羊水穿刺→进行羊水细胞培养→制备染色体进行核型分析→出具报告→产科门诊咨询报告结果。
咨询电话:06338702586/ 8702500
日照市产前诊断中心
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