出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。国务院发布的《健康中国行动（2019-2030年）》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的倡导性指标纳入评估指标体系。为进一步加强出生缺陷防治健康教育，深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条，供各级卫生健康行政部门、医疗卫生机构、社会组织、大众媒体等向公众推广传播，供广大群众特别是育龄夫妇学习使用。
出生缺陷核心信息 20 条：
一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。
二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
四、养成健康生活方式，科学备孕。
五、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
六、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。
七、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。
八、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
九、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
十、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。
十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查。
十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。
十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。
十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。
十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。
十九、0-6 岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
产前筛查与产前诊断是出生缺陷预防的重要手段，我院产前诊断中心于2014年1月通过了省卫生厅的鉴定，是目前我市唯一一家经卫生主管部门认证的产前诊断机构。
我中心设有遗传咨询与产前诊断门诊，为广大育龄妇女提供遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断。对有遗传病家族史的孕妇进行孕前遗传学检测，再发风险评估，产前诊断，帮助她们得以生育一个健康的宝宝。对有反复自然流产史，胚胎停育，死胎史等的孕妇可帮助其进行病因学诊断，提高其再次妊娠的成功率。并对妊娠期用药，放射暴露，化学品接触等异常孕期接触史的孕妇进行指导咨询。根据不同的诊断结果进行遗传咨询，结果分析，指导这些家庭再次妊娠生育。此项工作有效的阻止了缺陷患儿的出生，为社会，为家庭避免了苦难的发生。
随着我院产前诊断工作的开展及对产前筛查产前诊断的宣教，越来越多的孕妇及家庭认识到了先天缺陷疾病预防的重要性。中心将继续提高我市产前诊断技术水平，为优生优育，降低出生缺陷尽职尽责。
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