日照市病残儿鉴定位于日照市妇幼保健院，院内经常会接触到一些先天异常的患儿及家庭。这些家庭多数已生育一个健康孩子，一个异常孩子，为生育三胎而来。
这些异常孩子年龄范围在2岁到18岁，由父母或抱，或搀扶，或抬，或坐轮椅来鉴定。初步观察，异常比较明显，多表现为精神呆滞，异常面容，畸形肢体，特异行为。根据报名时所登记，以脑发育不全，脑瘫，原发性癫痫，21-三体综合征，性发育异常为主，尚有软骨发育不全、假性肥大性肌营养不良，遗传性痉挛性截瘫，脊髓型肌萎缩，共济失调，粘多糖病等单基因病。
经遗传咨询，了解病因后得知疾病的发生主要分以下几类:1.出生后即出现异常如早产，产时损伤，脑积水或其他不明原因2.生后因疾病诱因如高烧，黄疸治疗不及时。3.随生长发育逐渐显现出的先天异常。
毋庸置疑，这些有缺陷的孩子给家庭造成了多方面的压力和负担。经济上，由于疾病的特殊性，从发现异常开始就辗转多处，就诊治疗康复，诊治上的花费就是巨额负担。养育上，所耗费的精力，心理压力亦是持续终生。对家庭的和谐也是重大考验。人之初，性本善，很少有父母忍心舍弃自己的孩子，只能尽心尽力抚育，扛起这些重担。
以上异常多数可在不同程度内进行早期预防，早期干预。如重视产检，了解普通产科儿科知识，可在一定程度上提醒孕妇及家属发现胎儿和孩子可能存在的风险及异常，不耽误就医。又或者有遗传病家族史者，孕前优生遗传咨询，孕期产前诊断，均可阻止染色体异常患儿及单基因病患儿的出生。这也就是现阶段国家政策所重视的出生缺陷的三级预防。一级预防:孕前，孕早期增补叶酸，优生咨询，遗传病筛查。二级预防:孕期产前筛查，产前诊断，胎儿宫内治疗。三级预防:新生儿早期筛查，早期治疗干预。同时完善各项康复机构，支持机构的建设，改善他们的生活质量。
政策的出台说明国家对人口质量的重视，具体的实施则需要所有社会成员共同努力，各负其责，各担其职，尽力减少出生缺陷儿的出生，保证他们及其家庭的生活质量。
|
