9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实健康中国行动（2019-2030年），加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治，我院孕妇学校于2020年9月11日上午，邀请耳鼻喉科邢瑾大夫给孕妈妈们进行了《耳聋基因检查 避免耳聋遗传》的科普宣教，呼吁孕妈妈们做好孕期保健、重视新生儿耳聋基因的筛查，最大限度降低耳聋儿的发生率！
中国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量可达到80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，因此很多家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。9月12日是中国的预防出生缺陷日，为减少出生缺陷的概率，提高出生人口素质，下面来为大家介绍一下什么是“出生缺陷”，怎样预防“出生缺陷”。
1.让孕妈妈不安的“出生缺陷”到底是什么？
出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）和脑积水等。
2.孕前优生健康检查是避免“出生缺陷”的一级预防
出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因，给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来沉重负担和压力，还影响国民素质的提升。在受孕的第5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发现怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。
日照市妇幼保健院妇女保健科承担日照市直属单位、开发区、山海天户籍国家免费孕前优生健康检查，每对夫妇每孩次享受一次免费孕前检查。包括优生健康教育、病史询问、医学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等19项免费孕前检查服务；其中医学检查项目包括体格检查，阴道分泌物检查、血液常规检查、尿液常规检查、血型检测、血清葡萄糖测定、肝功能检测、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能检测、甲状腺功能检测、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体、弓形体抗体测定，妇科超声检查。
3.“出生缺陷”是怎么发生的呢？
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有三类：一是环境致畸因素的影响，如：孕妈妈在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或感染梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒物质，使用了某些致畸药物；二是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等；三是遗传因素，由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，主要遗传有家族史。
4.孕妈妈需要什么时候做“出生缺陷”监测，检测方法有哪些？
妊娠期满28周至出生后42天。目前，可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查，早期发现一些严重出生缺陷，也可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断，例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。出生缺陷病种有很多种，但是，有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来。目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。
5.有什么办法能够预防发生出生缺陷吗？
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防：避免出生缺陷。包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周、24-28周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。母血胎儿游离DNA基因测序（俗称无创产前筛查）可检测出99%的三体型出生缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
三级预防：是指对新生儿耳聋基因的检测和部分先天性疾病的筛查和治疗，如：甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等疾病；对缺陷儿及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
6.为了减少“出生缺陷”，哪部分人需要提前进行孕前咨询呢？
夫妻双方或家庭成员患有某些遗传病；曾经生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿；不明原因反复流产或有死胎、死产；生殖器官发育不正常者；长期接触不良环境因素的人；女方患有某些慢性病的都要提前进行孕前咨询。
7.宝宝出生后，孕妈妈也不要疏忽，“出生缺陷”仍然存在。
有些出生缺陷，特别是一些遗传代谢病和功能方面的疾病，不是一出生就发病或有临床表现的。但是如果发现和治疗不及时，会导致终生残疾，而如果治疗及时则可大大减少甚至避免健康危害的出现。例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G6PD、听力障碍等。
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