唐氏综合症也称为21-三体综合症、先天性愚型和先天痴呆症。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20-60，只有同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形，如头小，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有贯通等。50%合并先天性心脏病，消化道畸形和白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女也有妊娠本病的胎儿。该病目前无有效疗法，其发病率约占受孕人数（受精卵）的1%，出生率约为1/600-1/700，我国每年大约有26600个唐氏综合症痴呆儿的出生，平均每20分钟就出生1例，大约90%的唐氏综合症患儿可存活一年以上，大约50%可存活至60岁。

3.什么是18三体综合征？

本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。本病无有效治疗方法。

4.什么是神经管缺陷（NTD）？

神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓，从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭和而引起的；无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的。在国外以脊柱裂居多,国内则以无脑儿居多。NTD的临床后果极为严重，无脑儿及严重的脊柱裂患儿通常发生流产。

5.哪些人要做产前筛查？

据资料统计，在我国每年出生的新生儿中有1.3～2%的先天缺陷婴儿，即平均每小时就有2-3名先天缺陷婴儿出生。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。西欧、美国以及我国已经推广产前筛查实验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。开展了产前筛查医疗服务的地区，先天愚型婴儿的出生数量明显减少。因此所有的孕妇都应该参加产前筛查，防止缺陷儿的出生。

6.哪些孕妇可以参加免费产前筛查？

夫妇双方或至少一方具有日照户籍。

孕妇预产年龄<35周岁。

7.参加免费产前筛查需要注意哪些？

（1）检查时间：孕15周~孕20周+6天，无需预约；

（2）须携带身份证及复印件一份或户口本及复印件一份就诊；

（3）在日照市免费产前筛查项目申请表、产前筛查申请单签字；

（4）空腹采血。我市各医院采集血标本后，集中送到日照市产前筛查诊断中心进行检测。我中心将对筛查结果异常者单独通知、指导进一步检查方案并定期随访。

8.哪些孕妇不建议产前筛查？

（1）35岁以上的高龄孕妇；

（2）超声提示胎儿发育异常或羊水过多、过少者；

（3）遗传病家族史或曾生育过染色体病患儿的孕妇；

（4）夫妇一方为染色体异常携带者；

（5）孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

（6）其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

有以上情况以及产前筛查为高风险的孕妇建议进行产前诊断。

日照市产前筛查与诊断中心电话：0633-7988857 8702592

地址：日照市威海路北首28号日照市妇幼保健院

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